Prenatalni test

Prenatalni test je test koji vrlo komforno i jednostavno testira zdravlje fetusa pre rođenja.

Savremena tehnologija omogućila nam je da uz pomoć samo jedne epruvete majčine krvi, bez ikakvog rizika po majku ili bebu, saznamo da li beba ima neki hromozomski poremećaj u ranoj trudnoći.

Kako bi izbegle invazivne metode, poput amniocenteze, ali i one metode koje nisu dovoljno pouzdane poput dabl i tripl testa, sve je više žena koje se odlučuju za neki od NIPT – neinvazivnih prenatalnih testova.

Šta je prenatalni test?

Prenatalni test je test koji vrlo komforno i jednostavno testira zdravlje fetusa pre rođenja.

Prenatalni test analizira slobodnoćelijsku fetalnu DNK u krvi majke, radi otkrivanja genetičkih sindroma kao što su trizomije autozoma i aneuploidije polnih hromozoma kod fetusa.

Zašto je važan NIPT test?

Neinvanzivni prenalatni test, skraćeno NIPT, je važan jer pruža bezbedan i precizan način da se beba testira pre rođenja, na prisustvo genetičkih poremećaja, od kojih je najčešći Daunov sindrom.

Pre uvođenja ovog revolucionarnog testiranja opcije za otkrivanje Daunovog sindroma su bile:

  • Skrining metode koje kombinuju ultrazvučni pregled sa biohemijskim parametrima, a koje imaju nižu preciznost (otprilike 80-95%)
  • Prenatalna dijagnostika visoke preciznosti koja koristi invazivne metode (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica – horiocenteza) koje nose rizik od 0,5% za spontani pobačaj.

Prenatalni test je vrlo komforno i jednostavno testiranje koje se vrši uzorkovanjem venske krvi majke. Rezultati testa su dostupni nakon 10 radnih dana.

Kako izabrati prenatalni test?

Na tržištu se nalazi veliki broj prenatalnih testova, što često dovodi do nedoumice koji test je pravi izbor za vas i vašu bebu.

Pre nego što se odlučite za određeni neinvanzivni prenatalni test, neophodno je da se posavetujete sa Vašim ginekologom, a poželjno je da se konsultujete sa genetičarom kako pre testiranja, tako i po dobijanju rezultata.

Prilikom izbora prenatalnog testa bi trebalo da obratite pažnju na sledeće:

  • Da li postoje kliničke studije objavljene o tom testu;
  • Koja je metodologija ispitivanja;
  • Kakav je integritet kompanije koja taj test zastupa;
  • Način na koji se uzorci uzimaju;
  • Kako i da li se pod adekvatnim uslovima transportuju u genetičku laboratoriju koja sprovodi prenatalni test.

Šta otkrivaju neinvazivni prenatalni testovi?

NIPT se najčešće koristi u svrhu rane detekcije hromozomskih poremećaja koji su uzrokovani prisustvom dodatne ili nedostatkom jedne ili više kopija hromozoma (aneuplodija), kao što su:

  • Daunov sindrom (trizomija 21, uzrokovana dodatnim hromozomom 21)
  • Trizomija 18 (uzrokovana dodatnim hromozomom 18)
  • Trizomija 13 (uzrokovana dodatnim hromozomom 13)
  • dodatne ili nedostajuće kopije X ili Y hromozoma (polnih hromozoma)

Neinvazivni prenatalni test može da obuhvati testiranje i drugih strukturalnih promena u okviru DNA. Neke promene mogu uzrokovati zdravstvene probleme, dok neke nemaju nikakav uticaj na zdravlje.

Pored hromozomskih stanja, NIPT takođe otkriva bebinu krvnu grupu i RH faktor, kao i pol (imajte to na umu, pa skrenite pažnju doktoru da vam ne otkrije pol ukoliko ne želite da ga saznate pre rođenja!

NIPT spadaju u neinvazivne testove zato što zahtevaju samo uzorkovanje krvi trudnice i ne predstavljaju nikakav rizik po zdravlje ploda.

NEGATIVAN (NORMALAN) REZULTAT TESTA

NIPT utvrđuje rizik od trizomija hromozoma 21, 18 i 13 i, po zahtevu, rizik od brojčanih promena polnih hromozoma X i Y, kao i pol deteta. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja se kod bebe može isključiti s visokim stepenom tačnosti od preko 99 odsto.

POZITIVAN (ABNORMALAN) REZULTAT TESTA

Ukoliko Harmoni test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika verovatnoća da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih hromozomskih poremećaja. Pozitivan (abnormalan) nalaz uvek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (biopsija horionskih čupica ili amniocenteza), koja se u tom slučaju izvodi bez dodatnih troškova po trudnicu.

Najveća prednost neinvazivnog prenatalnog ispitivanja jeste to što se s njegovim korišćenjem znatno smanjila upotreba invazivnih metoda u prenatalnoj dijagnostici, čime je u mnogim slučajevima izbegnut rizik od pobačaja.

KOME SE PREPORUČUJE NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST?

  • Trudnice koje su dobile loš nalaz dabl/tripl testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru, a žele da izbegnu rizik invazivne dijagnostike
  • Trudnice koje su začele vantelesnom oplodnjom
  • Trudnice starije od 35 godina
  • Trudnice koje imaju porodičnu istoriju nekog genetičkog poremećaja