Biopsija horionskih čupica
Biopsija horionskih čupica je invazivna prenatalna dijagnostička metoda koja određuje hromozomske abnormalnosti kod fetusa. Ona uključuje uzimanja uzorka delića placente koji se zove horionske čupice.
Šta su horionske čupice?
Horionske čupice (resice) jesu vaskularno tkivo koje vezuju placentu sa krvotokom majke, obezbeđujući time da fetus dobija sve neophodne nutritivne sastojke. Genetski materijal horionskih čupica je identičan kao i kod fetalnih ćelija, pa biopsija horionskih čupica, koja se naziva još i horiocenteza, može otkriti različite hromozomske abnormalnosti kod fetusa.
Kada se radi biopsija horionskih čupica?
Ova procedura se najčešće sprovodi između 10. i 12. nedelje trudnoće, mada ju je moguće sprovesti i do 15. nedelje. To je najranija invazivna dijagnostička procedura u trudnoći, koja nudi validne nalaze o genetskom zdravlju bebe, a postoje dva načina na koje može da se uzme uzorak: transvaginalno ili kroz stomak. Za roditelje je važno da pre procedure znaju zbog čega ih je lekar uputio na nju, da razumeju rizike i da budu spremni da čuju rezultate.
Kada će Vam lekar preporulčiti biopsiju horionskih čupica?
- Ako ste stariji od 35 godina
- Ako ste imali pozitivne ili granične rezultate na skrining testovima za hromozomopatije. Tada se ova metoda koristi da bi potvrdila ili isključila hromozomopatiju.
- Ako su Vaše prethodne trudnoće bile zahvaćene hromozomopatijama
- Ako imate porodičnu istoriju specifičnih genetskih poremećaja, ili je vaš partner nosilac gena za razvoj nekog poremećaja.
Kada se biopsija horionskih čupica ne preporučuje?
Najčešće kod žena koje imaju aktivnu vaginalnu infekciju ili infekciju grlića materice, ova intervencija se radi kroz abdomen. Isto tako, rizično je raditi kada je trudnica imala krvarenje u prethodne dve nedelje, ili kada ima zavaljenu matericu, fibrome i neuobičajeno postavljenu posteljicu. Intervencija može da bude rizična kod Rh negativnih trudnica za koje se zna da nose Rh pozitivnu bebu i da su već počele da proizvode antitela.
Kako izgleda sama procedura?
Trudnica bi trebalo da dođe sa punom bešikom na ovaj test, tako da bi trebalo da unosi dosta tečnosti pre zakazanog termina.
Biopsija počinje ultrazvučnim pregledom, kako bi se ustanovila veličina bebe i pozicija posteljice. Uzorak tkiva se uzima uz kontrolu ultrazvukom, dok trudnica leži mirno na leđima. Lekar odlučuje o tome da li će uzorak biti uzet transvaginalno ili kroz abdomen. U oba slučaja ćete osetiti lagani pritisak, a moguće je da se pojave grčevi dok se uzorak uzima.
Nakon procedure, lekar će pratiti otkucaje bebinog srca. Moguće je da se pojavi slabije krvarenje i biće Vam preporučeno da mirujete nekoliko dana.
Važno je da razmislite o tome da neko pođe sa Vama, kako bi Vas odvezao kući nakon biopsije i pružio Vam podršku.
Priprema
Na dan intervencije je neophodno mirovanje, izbegavanje dizanja tereta, seksualnih odnosa i ne preporučuje se putovanje avionom u naredna 2-3 dana. Nekoliko dana nakon intervencije se mogu javiti bolovi, kontrakcije i osećaj pritiska, ali su te tegobe u najvećem broju slučajeva potpuno bezopasne.
Neke trudnice se odluče na prekid trudnoće, ukoliko je rezultat loš. U tom slučaju prekid trudnoće se može izvršiti odmah sutradan, regularnom kiretažom koja se izvodi ambulantno.
Šta se otkriva biopsijom horionskih čupica?
Najveći broj genetskih abnormalnosti se dijagnostički potvrđuje biopsijom horionskih čupica. Najčešće hromozomopatije, kao što je Daunov sindrom, mogu da se otkriju ovom metodom.
Koji su rizici procedure?
Rizik od spontanog pobačaja sličan je i kao kod amniocenteze u drugom trimestru i iznosi oko 1%. Rizik se povećava ako je beba sitna za svoju gestacijsku nedelju. Jako retko, biopsija horionskih čupica nosi rizik od infekcije unutar materice.
Biopsija horionskih čupica ili amniocenteza?
Obe pomenute prenatalne metode utvrđuju genetske i hromozomske abnormalnosti ploda. Najbitnija razlika je u tome što se biopsija horionskih čupica (CVS) može izvršiti ranije (između desete i dvanaeste nedelje trudnoće), za razliku od amniocenteze koja se radi između petnaeste i dvadesete nedelje trudnoće. Osim toga, rezultati biopsije horionskih čupica se čekaju najviše dva dana, za razliku od amniocenteze, čiji se rezultati dobijaju posle dve, do tri nedelje.